Έντονη ανησυχία προκαλούν στην Ελλάδα και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες οι αποκαλύψεις για έναν Δανό δότη σπέρματος, ο οποίος ήταν φορέας μιας σπάνιας αλλά σοβαρής γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στα άτομα που την φέρουν.
Η υπόθεση ήρθε στο φως στο πλαίσιο εκτεταμένης διασυνοριακής έρευνας που πραγματοποίησαν 14 δημοσιογραφικοί οργανισμοί στην Ευρώπη, με στόχο την παρακολούθηση της χρήσης γενετικού υλικού και της ασφάλειας των δοτών.
Διεθνείς Διαστάσεις και Ελλιπής Έλεγχος
Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας, από το γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 197 παιδιά σε ολόκληρη την Ευρώπη, με κάποιες από αυτές τις οικογένειες να αναφέρουν ότι παιδιά τους έχουν ήδη εμφανίσει σοβαρές παθήσεις και ακόμη και να έχουν πεθάνει σε νεαρή ηλικία.
Το προβληματικό σπέρμα διακινήθηκε μέσω της European Sperm Bank της Δανίας και χρησιμοποιήθηκε από 67 κλινικές σε 14 χώρες, μεταξύ των οποίων και στην Ελλάδα και την Κύπρο. Σε αρκετές περιπτώσεις, οι λήπτες ταξίδεψαν στη Δανία ώστε να λάβουν το γενετικό υλικό, καθώς οι δικές τους χώρες δεν το επέτρεπαν άμεσα.
Όπως επιβεβαιώνει η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ) στην Ελλάδα, έχουν γεννηθεί τουλάχιστον 18 παιδιά με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό, ενώ ορισμένες οικογένειες έχουν αποκτήσει περισσότερα από ένα τέκνα από τον ίδιο δότη.
Η Γενετική Μετάλλαξη και οι Κίνδυνοι για την Υγεία
Ο δότης, ο οποίος ξεκίνησε να δίνει σπέρμα από το 2005 όταν ήταν φοιτητής και θεωρούνταν υγιής με βάση τους τότε προληπτικούς ελέγχους, έχει στο DNA του μια σπάνια παραλλαγή στο γονίδιο TP53 — γνωστή ως c.325T>A p.(Phe109Ile). Το γονίδιο TP53 παίζει κρίσιμο ρόλο στην πρόληψη της μετατροπής των κυττάρων σε καρκινικά.
Τα περισσότερα κύτταρα του οργανισμού του δότη δεν φέρουν την μετάλλαξη, όμως περίπου 10–19% των σπερματοζωαρίων του περιείχαν αυτή την αλλαγή. Οποιοδήποτε παιδί συλλαμβάνεται από σπερματοζωάριο με αυτή τη μετάλλαξη πιθανότατα θα φέρει τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρά του. Αυτή η κατάσταση συνδέεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni, μια σπάνια κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, με έως και 90% πιθανότητα ανάπτυξης κακοήθειας κατά τη διάρκεια της ζωής, συχνά ήδη στην παιδική ηλικία.
Ειδικοί γενετιστές που συμμετείχαν στην έρευνα περιγράφουν τη διάγνωση ως «καταστροφική», ενώ οι θεραπευτικές κατευθύνσεις περιλαμβάνουν ετήσιες μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα, με πολλές γυναίκες να επιλέγουν προληπτική αφαίρεση μαστών για να μειώσουν τον μελλοντικό κίνδυνο.
Αντιδράσεις και Οδηγίες στις Κλινικές
Μετά τις αποκαλύψεις, η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής στην Ελλάδα εξέδωσε άμεσα οδηγίες προς όλες τις κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθώς και προς τις οικογένειες που γνωρίζουν ότι έχουν λάβει γενετικό υλικό από τον συγκεκριμένο δότη.
Μεταξύ των αποφάσεων περιλαμβάνονται:
- Καθολική απαγόρευση της μελλοντικής διάθεσης και χρήσης του γενετικού υλικού του εν λόγω δότη.
- Απαίτηση από τις μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής να ενημερώσουν γραπτώς τους λήπτες για τα επόμενα βήματα.
- Καταγραφή των αποτελεσμάτων των κύκλων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για όσους έχουν ήδη υποβληθεί σε πλήρη κύκλο με το επίμαχο σπέρμα.
- Σύσταση για στοχευμένο μοριακό γονιδιακό έλεγχο των γεννημένων παιδιών ώστε να διαπιστωθεί εάν φέρουν τη μετάλλαξη TP53.
- Οι θεράποντες ιατροί καλούνται επίσης να συλλέξουν δεδομένα για την κατάσταση της υγείας των απογόνων και να τα κοινοποιήσουν στις αρμόδιες αρχές.
Αντιδράσεις και Ευρύτερη Συζήτηση
Η υπόθεση έχει ανοίξει ευρύτερη συζήτηση στην Ευρώπη σχετικά με τα πρωτόκολλα ελέγχου των δοτών και τα όρια χρήσης γενετικού υλικού. Πολλοί επιστήμονες τονίζουν ότι οι τωρινοί έλεγχοι στις τράπεζες σπέρματος δεν επαρκούν για να ανιχνεύσουν σπάνιες αλλά σοβαρές μεταλλάξεις όπως αυτή.
Παρά το γεγονός ότι περιστατικά αυτού του είδους είναι εξαιρετικά σπάνια, η υπόθεση πυροδοτεί εκκλήσεις για αυστηροποίηση των διαδικασιών εξέτασης και εποπτείας σε διεθνές επίπεδο, με στόχο την αποτροπή παρόμοιων περιστατικών στο μέλλον.
Οι υγειονομικές αρχές σε πολλές χώρες είχαν ήδη ξεκινήσει την ενημέρωση των οικογενειών που επηρεάζονται, καλώντας τους γονείς να εξετάσουν τα παιδιά τους μέσω γενετικών ελέγχων. Παράλληλα, διεθνείς ειδικοί υπογραμμίζουν ότι η χρήση αδειοδοτημένων κλινικών παραμένει ο ασφαλέστερος δρόμος για υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, με πολύ πιο αυστηρές διαδικασίες από αυτές στους μελλοντικούς γονείς.
Ωστόσο, η ευρεία χρήση ενός γνωστού δότη σε πολλές χώρες έχει αναδείξει τον κίνδυνο συγκέντρωσης γενετικού υλικού από έναν μόνο άτομο, και δημιουργεί κριτική προς τους διεθνείς οργανισμούς για τον τρόπο διαχείρισης και διανομής του.
Φωτογραφία από το depositphotos.com
σχετικά νέα
Διαβάστε όλα τα τελευταία νέα | Ενημερωθείτε
